AGD Research ID: agd0020.v2
研究内容の概要
目的： 近年、大気汚染や環境変化、さらには平均寿命の延長も一因と考えられる呼吸器系の疾患（肺・縦隔・頭頚部悪性腫瘍、アレルギー性肺疾患、間質性肺疾患、肺障害、慢性閉塞性肺疾患、感染など）への罹患が増加している。呼吸器疾患は生命の危機に直結する場合もあり、そのメカニズムの解明及び診断法・治療法の開発は喫緊の課題である。それぞれの疾患について、例えば肺癌は閉塞性肺疾患や間質性肺疾患などの慢性炎症を基盤として発生することが知られており、独立した疾患というよりも、相互に関連する疾患であることも多い。すなわち、様々な呼吸器系の疾患のメカニズムを多角的な視点から解明していくことが、呼吸器系疾患全体の理解につながると期待される。本研究では、様々な呼吸器疾患の検体を用いたOMICS解析を網羅的に行うことで、呼吸器疾患の本質に迫り、新たな治療法の開発を目指す。
方法： 全ゲノム解析、全エクソーム解析、発現解析（RNA-seq）、メタゲノム解析、空間トランスクリプトーム解析、空間プロテオミクス解析
対象： 慢性閉塞性肺疾患（Chronic Obstructive Pulmonary Disease：COPD）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| AGDS_000011 | 制限共有（Type I） | 2023/07/27 | |
| AGDS_000011（データ追加） | 制限共有（Type I） | 2023/10/26 |
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分子データ
| 対象 | COPD（ICD10：J44.9）：50＋50症例 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq DNA PCR-Free |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 300 bp |
| マッピング方法 | Illumina DRAGEN Germline 3.9.5 pipeline |
| マッピングクオリティ | - |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg38_altaware_graph_based.v8 |
| 平均カバー率（Depth） | 47 |
| Amed Genome group sharing Database Dataset ID | AGDD_000012 |
| 総データ量 | 6.9＋6.2 TB（fastq、bam、vcf） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | AGD policy |
| 対象 | COPD（ICD10：J44.9）：50＋50症例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 肺気腫病変部から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect XT Human All Exon V6 Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 300 bp |
| マッピング方法 | Illumina DRAGEN Enrichment 3.9.5 pipeline |
| マッピングクオリティ | - |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg38_altaware_graph_based.v8 |
| 平均カバー率（Depth） | 830 |
| Amed Genome group sharing Database Dataset ID | AGDD_000013 |
| 総データ量 | 2.3 TB＋755.9 GB（fastq、bam、vcf） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | AGD policy |
| 対象 | COPD（ICD10：J44.9）：50＋50症例 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 肺気腫病変部から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Illumina Stranded Total RNA Prep with Ribo-Zero Plus |
| 断片化の方法 | 上記キットに準拠 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| マッピング方法 | Illumina DRAGEN RNA 3.9.5 pipeline |
| クオリティコントロール（フィルタリング方法） | - |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg38_altaware_graph_based.v8 |
| 遺伝子数 | 全トランスクリプト：60609（Protein coding：18853） |
| Amed Genome group sharing Database Dataset ID | AGDD_000014 |
| 総データ量 | 757.2 ＋ 936.1 GB（fastq、bam、quant.sf） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | AGD policy |
| 対象 | COPD（ICD10：J44.9）：50＋50症例 |
| 規模 | メタゲノム |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 肺気腫病変部から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | ThruPLEX DNA-seq Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 300 bp |
| マッピング方法 | Illumina DRAGEN dragen_metagenomics_krona_pipeline_v2 OUH pipeline |
| マッピングの際のリファレンス配列 |
hg38_altaware_graph_based.v8 for human Kraken 2 for non-human |
| クオリティコントロール（フィルタリング方法） | - |
| 解析ソフトウェア | Illumina DRAGEN dragen_metagenomics_krona_pipeline_v2 OUH pipeline |
| Amed Genome group sharing Database Dataset ID | AGDD_000015 |
| 総データ量 | 310.2＋ 332.4 GB（fastq、tab） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | AGD policy |
Visium Spatial Gene Expression
| 対象 | COPD（ICD10：J44.9）：50症例 |
| 規模 | Visium Spatial Gene Expression、病理画像 |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | 10x Genomics [Visium] |
| ライブラリソース | 肺気腫病変部切片から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Visium Spatial Gene Expression Reagent Kit |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 300 bp |
| 解析ソフトウェア | Space Ranger |
| リファレンス配列 | GRCh38-2020-A |
| 組織画像染色方法 | Haematoxylin and eosin（H&E）staining and imaging |
| Amed Genome group sharing Database Dataset ID | AGDD_000020 |
| 総データ量 | 732.7 GB（png、fastq、h5） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | AGD policy |
GeoMx Digital Spatial Profiler
| 対象 | COPD（ICD10：J44.9）：50＋50症例 |
| 規模 | Digital Spatial Profiling（タンパク質：96）、病理画像 |
| Platform | Nanostring [GeoMx] |
| ソース | 肺気腫病変部切片 |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | GeoMx Digital Spatial Profiler（DSP）FFPE Reagent Kits with nCounter Readout Protein Hybridization |
| 解析ソフトウェア | GeoMx DSP Data Analysis Suite |
| Amed Genome group sharing Database Dataset ID | AGDD_000021 |
| 総データ量 | 2.6＋ 1.7 GB（jpeg、xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | AGD policy |
提供者情報
研究代表者： 遠西 大輔
所 属 機 関： 岡山大学病院 ゲノム医療総合推進センター
プロジェクト/研究グループ名: -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム（次世代医療基盤を支えるゲノム・オミックス解析） | COPDの病態解明・新規治療開発のための空間解析を含むマルチオミックスデータベース構築 | JP21tm0724603 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム（次世代医療基盤を支えるゲノム・オミックス解析） | COPDの病態解明・新規治療開発のための空間シングルセル・マルチオミックスデータベース構築 | JP22tm0724605 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
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