AGD Research ID: agd0029.v1
研究内容の概要
目的： 糖尿病・内分泌・代謝疾患の病態解明と克服を目指した研究において利用可能な良質の臨床試料パネルを構築することで、さまざまな遺伝因子やタンパク・ペプチド・低分子を検索し、病態や治療反応性との関連、創薬標的探索などを可能とする。
方法： 入退院の２ポイントで、末梢血（早朝空腹時）および糞便を採取した。採血は可能な限り入院直後と退院直前に行った。採取後速やかに血清、血漿（EDTA）を分離し、血漿分離の過程で得られたバフィーコートからDNAを抽出した。性別、年齢、身体的情報、各種病歴、各種検査所見を臨床情報として収集した。
対象： 国立国際医療研究センター病院糖尿病内分泌代謝科に診断・治療目的で入院した者の内、糖尿病と診断され、本研究への参加に同意された患者。
URL： https://www.ncgm.go.jp/100/010/020/report_2017/28s1201.pdf
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| AGDS_000016 | 制限共有（Type I） | 2023/09/08 |
※リリース情報はこちら
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分子データ
| 対象 |
糖尿病（ICD10：E10-E14）：200症例 入院時血液：200検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq DNA PCR-Free |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 151 bp |
| マッピング方法 | BWA-MEM互換アルゴリズム（Nvidia Clara Parabricks） |
| マッピングクオリティ | - |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg38 |
| 平均カバー率（Depth） | 35x |
| 変異検出方法 | GATK4互換アルゴリズム（Nvidia Clara Parabricks） |
| フィルタリング | GATK4デフォルト設定 |
| QC後の変異数 | 1,002,031,671（1検体あたり約500万個） |
| Amed Genome group sharing Database Dataset ID | AGDD_000024 |
| 総データ量 | 25.6 TB（fastq、bam、cram、vcf） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | AGD policy |
| 対象 |
糖尿病（ICD10：E10-E14）：120症例 入退院時血液：240検体 |
| 規模 | miRNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | QIAseq miRNA Library Kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | Quantify miRNA 1.3、Create UMI Reads for miRNA1.1、Biomedical Genomics Analysis 23.0、CLC Genomics Workbench 23.0.1 |
| マッピングクオリティ | - |
| マッピングの際のリファレンス配列 | miRBase-Release_v22 |
| 平均カバー率（Depth） | - |
| 変異検出方法 | - |
| リードカウント決定アルゴリズム（ソフトウェア） | CLC genomics workbench 23.0.1（Quantify miRNA 1.3、Create UMI Reads for miRNA1.1、Biomedical Genomics Analysis 23.0） |
| フィルタリング | Allow length-based isomiRs；Additional upstream bases = 2、Additional downstream bases = 2、Missing upstream bases = 2、Missing downstream bases = 2、Maximum mismatches = 2 |
| 遺伝子数 | 2632（mature miRNA） |
| Amed Genome group sharing Database Dataset ID | AGDD_000022 |
| 総データ量 | 25.6 TB（fastq、vcf） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | AGD policy |
| 対象 |
糖尿病（ICD10：E10-E14）：200症例 入退院時の糞便：400検体 |
| 規模 | メタゲノム |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 16S rDNA |
| Platform | Illumina [MiSeq] |
| ライブラリソース | 糞便細菌叢の16S-rRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | PCR |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 278 bp |
| 解析パイプライン（ツール） | QIIME2（version 2022.8） |
| クオリティコントロール方法 | DADA2 |
| ヒト配列除去方法 | Genome Reference Consortium human build 38（GRCh38）に対して、bowtie2でマッピングした。その後マップされた配列を除去した。 |
| 腸内細菌叢のバクテリア同定方法 | Greengenes2 データベース（2022.10）を学習したNaive Bayes分類器を用いて細菌の系統を同定した。 |
| Amed Genome group sharing Database Dataset ID | AGDD_000023 |
| 総データ量 | 25.6 TB（fastq、fasta、tsv、xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | AGD policy |
| 対象 |
糖尿病（ICD10：E10-E14）：200症例 入退院時の糞便ライセート：400検体 |
| 規模 | メタボローム |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
Agilent Technologies [Agilent CE system equipped with an Agilent 6230 TOFMS] Agilent Technologies [Agilent LC System equipped with an Agilent 6230 TOFMS] |
| ソース | 糞便ライセート |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 前処理方法（キット名） |
CE-TOFMS 測定用前処理：ヒト糞便試料に対し、内部標準物質を含む超純水溶液を添加し、攪拌及び遠心をした。上清を限外ろ過処理した後、超純水を加えて撹拌し、測定に供した。 LC-TOFMS 測定用前処理：内部標準物質を含むメタノール溶液を添加して、攪拌及び遠心をした。上清を限外ろ過処理した後、ろ液を乾固させ、50%イソプロパノール水溶液 (v/v)に溶解して測定に供した。 |
| 測定パラメータ | HMT測定メソッドに準拠 |
| ノイズの低減方法・補正方法 | 自動積分ソフトウェアのMasterHands ver.2.19.0.2（慶應義塾大学開発）を用いて、質量電荷比（m/z）、ピーク面積値、CE-TOFMS では泳動時間（Migration time: MT）、LC-TOFMS では保持時間（Retention time: RT）を得た。 |
| アノテーション方法 | 検出されたピークに対してm/z とMT またはRT の値をもとにHMT 代謝物質ライブラリに登録された全物質との照合、検索を行った。 |
| 定量アルゴリズム（ソフトウェア） | MasterHands ver.2.19.0.2（慶應義塾大学開発） |
| 定量対象領域 | 標準化合物を用いた1点検量に基づき濃度を算出した。 |
| Amed Genome group sharing Database Dataset ID | AGDD_000025 |
| 総データ量 | 4 TB（mzML、csv、xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | AGD policy |
提供者情報
研究代表者： 梶尾 裕
所 属 機 関： 国立国際医療研究センター病院 糖尿病内分泌代謝科
プロジェクト/研究グループ名: MISSION-DM-ENDO (Management of Integrated bioreSourceS and InformatiON of Diabetes Mellitus and ENDOcrine disorders)
URL： https://www.amed.go.jp/koubo/14/01/1401C_00013.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム | マルチオミックス手法を用いた糖尿病および合併症の病態解明に関する研究開発 | JP22tm0724606 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
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