データセット ID
AGDD_000019
- データの種類
- NGS（WGS）
- アクセス制限
- Type II
- 総データ量
- 954 TB
- ファイル形式
- FASTQ
- CRAM
- CRAI
- VCF
- TBI
- 研究
- agd0023
- 公開日
- 2023-06-22
- 更新日
- 2023-07-21
- AGD Study
- AGDS_000015
解析手法
WGS
- 試料 / 対象者
- 健常者（難病やがんを罹患していない生活習慣病を持つ人を含む）（ICD10：Z006）：9830名
- 健康状態健常
- 対象者数9830 (人数)
- 疾患
- 健常者（難病やがんを罹患していない生活習慣病を持つ人を含む）
- 試料説明
- 各バイオバンクから選定した健常者の末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 購入試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WGS
- 対象領域
- N/A
- 試薬キット
- TruSeq DNA PCR-Free HT Library Prep Kit
- 断片化
- 超音波断片化
- プラットフォーム
- Illumina NovaSeq 6000
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 150 bp
- 参照ゲノム
- GRCh38
- マッピング
- マッピング方法：bwa mem（v0.7.15）互換アルゴリズム（Parabricks 3.1.0 fq2bam）
リファレンス配列：GRCh38 (+HLA+decoy) - リード重複除去
- MarkDuplicates（GATK4.1.0）互換アルゴリズム（Parabricks 3.1.0 fq2bam）
- 再アライメント・塩基品質補正
- N/A
- マッピング品質
- MQによるハードフィルタリングは未実施
- QC・フィルタリング
- 以下の条件で全ゲノムシークエンス解析を実施
- ライブラリサイズが400bp-750bpであることを確認
- QV30以上の塩基の割合が75%以上
- FASTQCによる重複リード除去後の総塩基数が900億塩基以上
アライメントとバリアントコール後に以下のサンプルを解析から除外した
- Depthおよびマップ率が異常値を示すサンプル
- 性染色体のDepthが臨床情報の性別と矛盾するサンプル
- KINGプログラムで２親等以内と判定されたサンプルのいずれか
バリアントコールの結果は以下のフィルタリングを実行した
- GQ<20またはDP<11またはDP＞64またはヘテロ接合体コールにおいてマイナーアリルの割合が25%未満のジェノタイプはno callに設定
- VQSRの結果をVCFのFILTERフィールドにセット
- コール率95%未満のバリアントにはFILTERにLowCRをセット
- Hardy-Weinberg平衡検定のP値が10-6未満のバリアントにはFILTERにHWEをセット - 解析方法
- HaplotypeCaller（GATK4.1.0）互換アルゴリズム（Parabricks 3.1.0 haplotypecaller）
- カバレッジ (深度)
- 34x（常染色体）
- バリアント数
- SNV：153,554,029（常染色体）
SNV：6,325,046（X染色体）
INDEL：18,899,392（常染色体）
INDEL：836,126（X染色体）